Talasemia

Talasemia (inaczej: niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia) to w rzeczywistości nie jedna choroba, lecz grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, zaliczanych do grona niedokrwistości hemolitycznych. Wszystkie one wynikają z upośledzenia syntezy łańcuchów globin, choć mogą różnić się nieco swoim przebiegiem. Diagnostyką i leczeniem zajmuje się lekarz hematolog.

Talasemia

Talasemia – przyczyny

Talasemia to heterogenna grupa genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości hemolitycznych związanych z zaburzeniami w obrębie syntezy białkowych części hemoglobiny. Są one wywołane mutacjami w kodujących je genach, w konsekwencji czego miejsce ma spadek lub całkowity brak ekspresji poszczególnych łańcuchów globin, a także zachwianie wzajemnych proporcji między różnymi typami hemoglobiny występującymi u człowieka. Przeważnie obserwuje się upośledzenie ekspresji alfa-globiny (tzw. a-talasemia) lub beta-globiny (tzw. b-talasemia), choć mogą występować również inne rodzaje tych chorób. Mutacje w przypadku talasemii mogą dotyczyć genów regulatorowych globin, m.in. prowadząc do upośledzonej transkrypcji. Przeważnie są to mutacje w intronach i eksonach, choć ich przyczyny wciąż nie zostały w pełni poznane.

Warto natomiast wiedzieć, że mutacje prowadzące do a-talasemii to zazwyczaj delecje 1 bądź więcej genów kodujących a-globinę, natomiast mutacje prowadzące do b-talasemii to głównie mutacje punktowe, ewentualnie delecyjne w obrębie genu beta-globiny.

Talasemia – objawy

Podstawowym, najbardziej charakterystycznym objawem talasemii jest niedokrwistość o różnym stopniu nasilenia. Towarzyszą temu:

  • mikrocytoza – zbyt małe krwinki czerwone (erytrocyty) we krwi krążącej;
  • hipochromia – niedobarwliwość, czyli rozjaśnienie krwinek czerwonych;
  • hemoliza – przedwczesny i nieprawidłowy proces rozpadu czerwonych krwinek.

Wszelkie pozostałe objawy kliniczne wynikają z obecności powyższych trzech stanów patologicznych. Mogą to być m.in.:

  • powiększenie śledziony;
  • kamica żółciowa;
  • żółtaczka;
  • łagodne zmiany w kościach.

U dzieci obserwuje się ponadto zahamowanie lub spowolnienie wzrostu, zaś u kobiet ciężarnych poważna niedokrwistość wymagająca suplementacji kwasem foliowym i transfuzji. Do pogłębienia niedokrwistości bez względu na płeć, wiek czy stan fizjologiczny może dojść ponadto w przypadku niedoboru kwasu foliowego, infekcji, stresu oksydacyjnego.

Talasemia – diagnostyka

Talasemię diagnozuje się na podstawie szczegółowego wywiadu klinicznego oraz morfologii krwi obwodowej. Analizuje się przede wszystkim liczbę i wielkość erytrocytów, a także wszelkie parametry związane z hemoglobiną. Omawianą chorobę podejrzewać można przy odnotowaniu spadku stężenia hemoglobiny, podwyższeniu stężenia żelaza, hipochromii i mikrocytozy. Warto uzupełniająco wykonać badania genetyczne.

Talasemia – leczenie

Wszyscy pacjenci ze zdiagnozowaną talasemią muszą systematycznie kontrolować stężenie żelaza, witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi. W razie konieczności stosuje się odpowiednią suplementację. Leczenie specjalistyczne dotyczy z reguły postaci bardziej zaawansowanych. Dotyczy ono przetaczania krwinek czerwonych czy stosowanie leków chelatujących żelazo, takich jak deferoksamina, deferipron i deferazyroks. Splenektomia (wycięcie śledziony) rozważa się u tych pacjentów z talasemią, u których do utrzymania prawidłowej liczby erytrocytów i odpowiedniego stężenia hemoglobiny niezbędne jest przetaczanie w ciągu roku ponad 250 ml koncentratu krwinek czerwonych na 1 kg masy ciała.

Powyższe metody zalicza się do metod objawowych. Ostatnimi czasy coraz więcej uwagi poświęca się jednak jedynej potencjalnej metodzie leczenia przyczynowego, czyli allogenicznemu przeszczepowi krwiotwórczych komórek macierzystych. Pierwszą taką procedurę wykonano u pacjenta w 1982 roku. Ciekawostką jest także, że talasemie były jednymi z pierwszych chorób, dla których zaproponowano terapię genową.



Polecane produkty:

Bibliografia

  1. Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Nowoczesne rozpoznawanie talasemii u dzieci – doświadczenia własne, Journal of Transfusion Medicine, 3/2011.
  2. Turowski P., Uhrynowska M., Brojer E., Talasemie – patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka, Hematologia, 3/2013.
  3. Albrecht-Stanisławska K., Wartość diagnostyczna badań genetycznych w rozpoznawaniu talasemii, Warszawa 2007.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

0

Twój koszyk jest pusty

Brak produktów w koszyku.